• Esta enfermedad se caracteriza porque provoca un crecimiento anormal de varios huesos de la cara de los pacientes, principalmente el maxilar inferior y maxilar superior.
• Puede provocar afectaciones como pérdida de visión por neuropatía óptica, obstrucción de vías aéreas superiores, apnea del sueño, trastornos del lenguaje y dificultad para la masticación por alteraciones en la aparición y desarrollo de las piezas dentales.
• Por las características físicas del querubismo se le compara con el personaje animado Buzz Lightyear.

La variedad de enfermedades que existen es demasiado amplia y todavía faltan miles por descubrir. La baja incidencia de algunas provoca que se conozca muy poco de cada una. Tal es el caso del querubismo, una deformación facial que provoca que las personas desarrollen un rostro bastante similar al de Buzz Lightyear.

“Al infinito y más allá”

Este personaje ahora forma parte de la cultura popular debido a su participación en la película animada Toy Story estrenada en 1995. En su momento marcó un precedente porque fue el primer filme creado por completo por computadora. Ahora es una técnica recurrente pero antes no era habitual.

El juguete con forma de astronauta fue inspirado por el astronauta Buzz Aldrin del Apolo 11, conocido por ser la segunda persona en caminar sobre la Luna. Mientras que ahora está de nuevo en tendencia debido al estreno de su propia película en la que se explica el origen del personaje.

En ese tenor, el estreno del filme individual de Buzz Lightyear ha impulsado la difusión del querubismo, una enfermedad con la que tiene una relación que algunas personas han notado. Todo parte del físico del juguete y los pacientes.

¿En qué consiste esta enfermedad?

El querubismo es una enfermedad rara de origen genético y herencia autosómica dominante. Se caracteriza porque provoca un crecimiento anormal de varios huesos de la cara de los pacientes, principalmente el maxilar inferior y maxilar superior.

Generalmente el trastorno provoca las primeras manifestaciones alrededor de los cuatro años y detiene su progresión al final de la adolescencia. Los cambios desaparecen de forma lenta a partir de entonces y únicamente persisten algunas manifestaciones residuales en la vida adulta.

A través de algunas investigaciones realizadas se ha comprobado que la enfermedad se debe a una mutación en el gen SH3BP2 localizado en el cromosoma 4, el cual codifica una proteína constituida por 561 aminoácidos.

Síntomas y afectaciones en los pacientes

Por su parte, el nombre de la enfermedad se debe a que el trastorno origina un aspecto característico de la cara que recuerda a las representaciones de querubines. Existe aumento de tamaño bilateral de la mandíbula asociado a tumores quísticos no malignos.

Además de las deformidades faciales que tienen importancia desde el punto de vista estético y psicológico, pueden existir complicaciones. Entre ellas pérdida de visión por neuropatía óptica, obstrucción de vías aéreas superiores, apnea del sueño, trastornos del lenguaje y dificultad para la masticación por alteraciones en la aparición y desarrollo de las piezas dentales.

Por su parte, el tratamiento indicado para los pacientes se basa en conservar el lenguaje y la masticación. También se puede optar por una cirugía estética pero dado que la enfermedad tiende a mejorar se recomienda posponer la intervención hasta después de la adolescencia. Puede ser necesario reconstruir el maxilar con un injerto óseo procedente del mismo individuo.