Mientras existen algunas patologías de alta incidencia que reciben la mayoría de atención, también hay otras con las que ocurre lo contrario. Son las que afectan a un número menor de pacientes y por lo tanto hay pocas investigaciones al respecto. El problema es que todas generan una disminución en la calidad de vida. Dentro de este segundo rubro están las enfermedades raras y dentro de la amplia variedad se encuentran las que ponen en riesgo la salud visual.

¿En qué consisten?

En ese tenor, a la fecha se estima que hay al menos 300 millones de personas con alguna o varias de las aproximadamente siete mil enfermedades raras. Para hacer un comparativo, equivale a casi la población del tercer país más poblado del planeta. Además, lo más preocupante es que solo hay tratamientos probados y desarrollados para el cinco por ciento de este tipo de patología.

A diferencia de afecciones como la hipertensión arterial, diabetes mellitus o las cardiopatías isquémicas, que se presentan en un gran número de la población, los padecimientos cuya incidencia es baja, reciben el nombre de enfermedades raras, pues de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) tienen una prevalencia en cinco personas o menos por cada 10 mil habitantes.

A nivel mundial se conocen más de 6 mil de estas patologías de las cuales se han registrado 20 en nuestro país, mismas que padecen alrededor de ocho millones de mexicanos y cuya falta de reconocimiento afecta la atención al paciente.

Relación con la salud visual

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora el 28 de febrero, la doctora Vianney Cortés González, jefa del Servicio de Genética de APEC Hospital de la Ceguera, comentó que este tipo de padecimientos suelen afectar a diversos órganos y sistemas del cuerpo humano y los ojos no son la excepción. Por lo tanto, existen afecciones oculares que, a pesar de ser poco comunes representan un gran problema para la salud visual.

Vale la pena explicar que las enfermedades raras de carácter ocular, en su mayoría tienen una fuerte base genética, es decir, son provocadas por alteraciones en el código genético. Asimismo, a pesar de que estos cambios están presentes desde el nacimiento, pueden manifestarse en cualquier momento de la vida.

“Debido a sus características genéticas dichos padecimientos se pueden heredar de padre o madre a su descendencia y afectan distintos tejidos visuales como la retina, la córnea, en el nervio óptico, etc. Al respecto, se estima que más del 60% de los casos en los que existe ceguera infantil se debe a enfermedades con factores genéticos relacionados”.

Barreras como la carencia de conocimiento científico, falta de inversión en la investigación, condiciones inadecuadas de atención y la ausencia de una cura para algunas enfermedades raras representan importantes desafíos para los pacientes, familiares y los profesionales de la salud; sin embargo, el obstáculo más grande es la detección oportuna.

Se estima que transcurren aproximadamente cinco años desde la aparición de los primeros síntomas hasta la obtención del diagnóstico y en el 20 por ciento de los casos pueden llegar a transcurrir hasta 10 años o más.

A través de síntomas oculares es posible identificar enfermedades genéticas que pueden tener una mayor repercusión en el organismo ya que afectan órganos importantes como el sistema nervioso central, riñón, piel, corazón o alteraciones en el crecimiento y del metabolismo.