¿Por qué tantos niños con autismo a menudo sufren de epilepsia? Los científicos de Northwestern Medicine. Han descubierto una proteína cerebral importante que calma las células cerebrales hiperactivas y se encuentra en niveles anormalmente bajos en los niños con autismo.
Aproximadamente del 30% al 50% de los niños con autismo también padecen epilepsia
Esta proteína se puede detectar en el líquido cefalorraquídeo. Lo que la convierte en un marcador prometedor para diagnosticar el autismo y tratar potencialmente la epilepsia que acompaña al trastorno.
Los científicos sabían que cuando este gen muta, causa autismo combinado con epilepsia. Aproximadamente del 30% al 50% de los niños con autismo también padecen epilepsia. El autismo, que es 90% genético, afecta a 1/58 niños en los EE. UU.
Apropiadamente apodada “catnap2”, la proteína CNTNAP2 es producida por las células del cerebro cuando se vuelven hiperactivas. Debido a que los cerebros de los niños con autismo y epilepsia no tienen suficiente CNTNAP2. Descubrieron los científicos, sus cerebros no se calman, lo que provoca convulsiones.
Para el estudio, Penzes y sus colegas analizaron el líquido cefalorraquídeo en individuos con autismo y epilepsia, y en modelos de ratón. Los científicos han analizado el líquido cefalorraquídeo de pacientes con enfermedad de Alzheimer y Parkinson para ayudar a diagnosticar la enfermedad y medir la respuesta al tratamiento, pero este es el primer estudio que demuestra que es un biomarcador importante en el autismo.
El estudio se publicará el 17 de diciembre en Neuron.
El nuevo hallazgo sobre el papel de CNTNAP2 para calmar el cerebro en el autismo y la epilepsia puede conducir a nuevos tratamientos.
“Podemos reemplazar al CNTNAP2”, dijo el autor principal del estudio, Peter Penzes, director del Centro de Autismo y Neurodesarrollo de la Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern. “Podemos hacerlo en un tubo de ensayo y deberíamos poder inyectarlo en el líquido cefalorraquídeo de los niños , que volverá a su cerebro”.
El laboratorio de Penzes está trabajando actualmente en esta técnica en la investigación preclínica.
La proteína también se filtra al líquido cefalorraquídeo
El nivel en la médula espinal es proxy del nivel en el cerebro, dijo Penzes, también profesora de Psiquiatría y Ciencias del Comportamiento Ruth y Evelyn Dunbar en Northwestern.
Cuando las células cerebrales están demasiado activas debido a la sobreestimulación, producen más CNTNAP2, que flota y se une a otras células cerebrales para calmarlas. La proteína también se filtra al líquido cefalorraquídeo, donde los científicos pudieron medirla. Por lo tanto, les dio una pista de cuánto se produce en el cerebro.
Los co-primeros autores de Northwestern son Lola Martin de Saavedra y Marc dos Santos.
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