En un estudio a gran escala publicado en Cell Genomics, los investigadores estudiaron el ADN de más de 160.000 personas que proporcionaron información sobre la frecuencia de sus deposiciones.

Síndrome del intestino irritable: Se identificaron perfiles genéticos y genes específicos

Se identificaron perfiles genéticos y genes específicos que influyen en los hábitos intestinales y la susceptibilidad al síndrome del intestino irritable. El trastorno gastrointestinal más común.

La frecuencia con la que las personas defecan es importante para el bienestar y refleja el funcionamiento correcto del tracto gastrointestinal (GI). Para digerir y absorber nutrientes, mientras excretan productos de desecho de la digestión y sustancias tóxicas.

Los hábitos intestinales irregulares y la motilidad intestinal alterada, que incluyen estreñimiento y diarrea. A menudo se observan en afecciones gastrointestinales comunes como el síndrome del intestino irritable (SII). Un trastorno que afecta hasta al 10% de la población en todo el mundo. Se desconocen los mecanismos precisos que regulan la peristalsis (la acción de los músculos intestinales que empujan los alimentos y las heces a lo largo del tracto gastrointestinal). Así como las razones por las que esto a menudo se altera en el SII. Resulta que pueden estar ocultos en nuestro genoma.

La frecuencia de defecación es un carácter hereditario en humanos

Un equipo internacional coordinado por Mauro D’Amato, profesor de investigación Ikerbasque del CIC bioGUNE en España. En un artículo de investigación publicado online en la revista Cell Genomics. Ha demostrado por primera vez que la frecuencia de defecación es un carácter hereditario en humanos, y que los perfiles genéticos específicos influyen en los hábitos intestinales.

Así como en la predisposición al SII. Estudiaron a 167,875 individuos de cohortes poblacionales en el Reino Unido (UK Biobank). Los Países Bajos (LifeLines-Deep), Bélgica (Flemish Gut Flora Project), Suecia (PopCol) y EE. UU. (Genes for Good), y correlacionaron su composición genética. Con datos de cuestionarios, principalmente en relación con una simple consulta sobre el número de veces que uno abre los intestinos todos los días (la “frecuencia de las deposiciones”, como lo llamaron en el estudio).

Síndrome del intestino irritable: Nos sorprendió el sentido que tienen estos nuevos hallazgos

Descubrieron que entre las personas con mayor (o menor) frecuencia de deposiciones. Los cambios específicos en el ADN eran más comunes que en el resto de la población. Estos cambios, que se encuentran en 14 regiones del genoma humano, involucraron a varios genes que se estudiaron con más detalle: “Nos sorprendió el sentido que tienen estos nuevos hallazgos. Destacando múltiples moléculas cuyo papel en la motilidad intestinal ya se conocía a partir de estudios clínicos. Incluida la comunicación entre el cerebro y el intestino”. Dice Ferdinando Bonfiglio, primer autor del estudio.

Algunos de los genes reportados en el estudio producen neurotransmisores, hormonas y otras moléculas especialmente activas en el cerebro. Y las células nerviosas involucradas en el control de peristaltismo intestinal, e incluso dirigido farmacéuticamente para inducir evacuaciones intestinales en estudios previos (como BDNF).

“Estos resultados son muy interesantes y justifican estudios de seguimiento: una vez que se identifiquen inequívocamente. Los genes de frecuencia de las deposiciones, es posible que tengamos una batería de nuevos objetivos farmacológicos. Esto, para ser explotado para el tratamiento del estreñimiento, diarrea y síndromes comunes de dismotilidad como el SII ”, explica el autor para correspondencia Mauro D’Amato.

El equipo también informó evidencia de un trasfondo genético

El equipo también informó evidencia de un trasfondo genético común para la frecuencia de las deposiciones y el SII. Y que esta información puede usarse para identificar a las personas con mayor riesgo de enfermedad.

Esto fue más informativo para el IBS caracterizado predominantemente por diarrea (IBS-D). Los investigadores tradujeron los hallazgos genéticos de su estudio en valores numéricos simples (llamados puntajes poligénicos). Para estimar la probabilidad de haber alterado la frecuencia de las deposiciones en cada individuo. Utilizando datos del UK Biobank, luego mostraron que las personas con puntajes poligénicos más altos tenían hasta cinco veces más probabilidades de sufrir IBS-D que el resto de la población.

“La información genética y las puntuaciones poligénicas obtenidas en este estudio pueden refinarse y eventualmente contribuir a la clasificación de los pacientes en diferentes grupos de tratamiento, lo que con suerte conduciría a una mayor precisión terapéutica cuando se busca que la dismotilidad intestinal y los hábitos intestinales alterados vuelvan a la normalidad. Será un gran paso adelante en el SII, una enfermedad común para la que actualmente no existe un tratamiento eficaz que funcione para todos”, concluye Mauro D’Amato.

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