A la fecha más de 300 millones de personas en el mundo viven con alguna de las siete mil enfermedades raras que se estima que existen. Por lo regular suelen ser crónicas, progresivas, degenerativas, incapacitantes y con frecuencia, potencialmente mortales. Se sabe que el 72 por ciento de dichas patologías tienen un origen genético y que el 70 por ciento de éstas empiezan en la infancia, causadas por cambios o mutaciones en los genes o por problemas en los cromosomas. Pero ahora lo importante es ofrecer una alternativa a los pacientes y la solución podría ser la medicina génica.
Algunas enfermedades raras mortales
Un ejemplo de una enfermedad rara de origen genético es la atrofia muscular espinal (AME), término que engloba a un grupo de enfermedades que dañan a las neuronas motoras. La mayoría de los tipos de AME son causados por un cambio en el gen identificado como SMN1, responsable de producir una proteína necesaria para el funcionamiento de las neuronas motoras.
Cuando falta parte de dicho gen o es anormal se carece de suficiente proteína para las neuronas motoras, ocasionando la muerte de éstas. Este daño muscular empeora con el tiempo y llega a afectar el habla, caminar, la deglución y la respiración.
Para ésta, como para otras enfermedades genéticas, es de suma importancia el diagnóstico. En el caso de la AME se puede realizar mediante un examen físico, historial clínico que incluya antecedentes familiares y lo más importante, un estudio genético molecular para identificar los dos genes asociados con AME que son el gen SMN1 y el SMN2.
Otro caso, de enfermedades raras de origen genético son las distrofias hereditarias de la retina. Son un grupo amplio de trastornos de la retina que se asocian con disfunción visual progresiva hasta la pérdida de la visión. Son causadas por mutaciones en cualquiera de más de 220 genes diferentes. Particularmente, la distrofia retiniana asociada a la mutación RPE65 bialélica.
¿Cómo se podría apoyar a los pacientes?
Actualmente, mediante la medicina génica se busca la forma de transmitir una “copia normal” del gen RPE65 directamente a las células de la retina. De tal manera que, estas células retinianas, produzcan la enzima que convierta la luz en una señal eléctrica en la retina y con ello restaurar una parte importante de la pérdida de visión del paciente.
Hoy, gracias a las terapias génicas se visualiza una nueva era en la que se pueda reemplazar, inactivar o introducir genes en las células, ya sea dentro del cuerpo (in vivo) o fuera del cuerpo (ex vivo), alterando los genes en tipos específicos de células e insertándolos nuevamente en el organismo.
El avance en las terapias génicas ha logrado cambiar el curso de la enfermedad, brindado la posibilidad a los pacientes de tener el tratamiento correcto y un futuro más alentador. Pero, para que la terapia llegue al paciente adecuado en el momento correcto, es necesario invertir en un diagnóstico temprano.
Esta situación empeora si se considera que el 95 por ciento de las enfermedades raras carecen de algún tratamiento autorizado. De ahí la importancia de la medicina génica, un área totalmente innovadora en la actualidad que contribuye a incrementar la expectativa y calidad de vida de los pacientes.
