En el mundo se estima que hay al menos 300 millones personas con alguna o varias de las aproximadamente siete mil enfermedades raras. Para hacer un comparativo, equivale a casi la población del tercer país más poblado del planeta. Además, lo más preocupante es que solo hay tratamientos probados y desarrollados para el 5 por ciento de este tipo de patología. Por eso es necesario ofrecer alternativas y una de ellas podría ser la terapia génica.
Si bien, en el país actualmente se reconocen poco más de 20 condiciones raras, se sabe que globalmente hay entre 3.5% y 5.9% la prevalencia de éstas. Lo que significa que en el país podría haber entre 4 millones 550 mil y hasta 7 millones 670 mil pacientes con alguna de las denominadas enfermedades raras.
Por lo anterior es que la Secretaría de Salud (SSa) lleva a cabo el primer censo nacional de enfermedades raras. El registro culmina en enero de 2022 y la información ayudará a tener un panorama más amplio de lo que ocurre en nuestro país.
Ahora bien, dentro de lo que se sabe es que el 72 por ciento de estos padecimientos tienen un origen genético. De ahí la importancia de fortalecer la educación a médicos para que identifiquen de manera temprana los antecedentes familiares que puedan tener relación.
Alternativas para los pacientes
Ante esta situación, existen farmacéuticas como Novartis que investigan si la terapia génica tiene el potencial de impactar positivamente en la vida de los pacientes. Por ejemplo, podrían funcionar para la curación o al menos en el tratamiento para disminuir el dolor e impacto en su calidad de vida.
Por su parte, una terapia génica consiste en reemplazar, inactivar o introducir genes en las células. Esto puede ser dentro del cuerpo (in vivo) o fuera del cuerpo (ex vivo) para alterar los genes en tipos específicos de células e insertándolos nuevamente en el organismo. Por lo que, son una nueva esperanza y representan una potencial cura a padecimientos que antes eran intratables.
Un ejemplo de ello, en el campo de la oftalmología, es la mutación RPE65 que ocurre en uno de los más de 260 genes que pueden ser responsables de una de las enfermedades retinianas hereditarias, las cuales pueden conducir a la ceguera total. Al inicio de la enfermedad, los pacientes pueden sufrir nictalopía, pérdida de la sensibilidad a la luz, de la visión periférica, de la agudeza visual, alteración de la adaptación a la oscuridad y movimientos repetitivos incontrolados del ojo.
Las mutaciones en ambas copias del gen RPE65 afectan aproximadamente a 1 de cada 200 mil personas y casi 60% de los pacientes padecen formas graves de la enfermedad, con una discapacidad visual grave poco después del nacimiento.
Otro ejemplo, son las mutaciones o ausencia de un gen que permite producir la proteína que necesaria para la supervivencia de la neurona motora tipo 1 (SMN1), lo que genera la llamada atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad hereditaria, caracterizada por debilidad muscular, que progresivamente atrofia las funciones musculares, así como una degeneración neuronal de otras funciones del sistema nervioso, pero sin afectar el coeficiente intelectual.
