La lista de patologías y padecimientos que existen es demasiado extensa. Aunque mientras algunos problemas de salud son bastante frecuentes también hay otros que destacan por su baja incidencia. Precisamente en este segundo grupo se encuentran las enfermedades raras. Con base en la Organización Mundial de la Salud (OMS) son las afecciones que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. Un caso particular es el angioedema hereditario porque hay muy poca información al respecto.
Enfermedades raras en México y el mundo
A la fecha hay al menos siete mil padecimientos de este tipo identificados. Aunque al ser poco frecuentes sus tratamientos suelen ser demasiado caros y eso impide que la mayoría de los pacientes puedan acceder a ellos.
Una de las enfermedades raras de las que pocas veces se habla es la angioedema hereditario (AEH). Es de origen genético y afecta aproximadamente a una de cada 50 mil personas en el mundo. Se caracteriza por presentar hinchazón recurrente y sin aviso en distintas partes del cuerpo. Cuando es en la laringe puede obstruir las vías respiratorias y ser potencialmente mortal ante el riesgo de asfixia.
Dentro de lo poco que se sabe es que el factor causante del AEH es la deficiencia o mal funcionamiento de la proteína inhibidor de la esterasa de C1 (C1-INH). Eso a su vez altera la actividad de la calicreína en sangre y produce una liberación excesiva de bradicinina, sustancia que hace que los vasos sanguíneos se dilaten y liberen fluidos que provocan la inflamación característica de esta enfermedad. Esto genera inflamación temporal en el abdomen, la cara, los pies, los genitales, las manos o la garganta.
¿Cómo funciona?
Para apoyar a los pacientes y a los médicos a cargo la biofarmacéutica global Takeda acaba de lanzar en México myHAE. Se trata de la primera aplicación para pacientes con AEH. Acerca de su funcionamiento, permite a las personas afectadas registrar la localización, frecuencia y duración de estos ataques. También pueden agregar nuevos síntomas o subir fotos y de esta manera los especialistas pueden evaluar la gravedad o evolución de la condición.
En estos momentos la app myHAE ya está disponible para teléfonos móviles o tabletas con sistema Android o iOS y cuenta con una interfaz fácil de utilizar, además de ser gratuita. Algunas de sus principales ventajas son:
- Ataques: registrar frecuencia, localización, duración y severidad a través de fotos, incluso en tiempo real.
- Tratamientos: registrar el uso y la respuesta de su tratamiento, los cuales puede seleccionarse desde el menú de la app.
- Evolución de su enfermedad: visualizar el desarrollo, tendencias y progreso a lo largo del tiempo.
- Reportes: descargar reporte personalizado para compartir con el médico.
- Recordatorios: configurar avisos para la aplicación del tratamiento y citas médicas.
- Contactos: se incluye la opción para registrar la información de su médico, así como otros contactos de emergencia dentro de la aplicación. Si el paciente tiene una emergencia médica o necesita reabastecer una receta, toda la información se almacena.
