Nosotros los humanos siempre hemos soñado a lo largo de nuestra existencia en encontrar el elixir de la eterna juventud, representado en un verdadero paradigma, las personas longevas que disfrutan de un envejecimiento saludable. Con el objeto de encontrar la fuente de la longevidad, diversos estudios realizados en modelos animales han permitido obtener una valiosa información sobre la implicación de algunos genes. En algunos casos se ha aplicado estos estudios en humanos, si bien, son necesarios más estudios específicos, para encontrar nuevos genes relacionados con la longevidad.
Paralelamente, el estudio de los genes implicados en el desarrollo de las enfermedades neurodegenerativas centra actualmente un importante número de recursos científico-tecnológicos. Fruto de estos esfuerzos se ha podido observar que ciertos genes asociados a la longevidad son protectores de procesos neurodegenerativos, como la enfermedad de Alzheimer (EA).
Las investigaciones realizadas en organismos modelo han permitido asociar genes con rutas biológicas asociados a los procesos de longevidad. Por una parte, los trabajos en invertebrados son diversos, aunque el organismo que más ha aportado al conocimiento del envejecimiento, la longevidad y los procesos de reparación del ADN, es un nematodo de nombre Caenorhabditis elegans. Otros trabajos realizados en la mosca de la fruta Drosophila melanogaster (D. melanogaster) son destacables, habiéndose encontrado nexos con el nematodo C. elegans. Así, se ha podido observar que los factores de crecimiento de insulina tipo 1 y la influencia del estrés oxidativo, afectan de forma determinante en la longevidad.
Las tecnologías de genotipado masivo, los estudios de asociación de genoma completos, desarrolladas en los últimos años, han supuesto un gran avance en el análisis de la relación existente entre los polimorfismos encontrados en todo el genoma y la prolongación de la vida humana. Varias publicaciones recogen los metaanálisis realizados con estos estudios sin haber encontrado una asociación significativa de ningún gen con la longevidad.
Sebastiani et al publican en 2010, tras estudiar el genoma de 1.055 centenarios y 1.267 controles, encuentran 150 polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) relacionados con la longevidad y con la supuesta capacidad para predecirla, aunque estos resultados deben ser replicados en poblaciones diferentes.
Respecto a las enfermedades neurodegenerativas, destaca el incremento de la incidencia de la enfermedad de Alzheimer (EA) al aumentar la edad. Las formas familiares están vinculadas con alteraciones en la proteína precursora de amiloide (APP), presenilina 1 (PSEN1) y presenilina 2 (PSEN2), como han recogido múltiples trabajos realizados en la última década.[1]
Las explicaciones sobre el fenómeno no esperado del envejecimiento y la supervivencia, en su conjunto, no parece ser debido a razones genéticas sino más bien ambientales a las que debemos añadir factores comportamentales y de personalidad como la tenacidad, la estabilidad emocional y la positividad. Desde una perspectiva transactiva bio-psico-social es plausible considerar que factores comportamentales pueden ser responsables, en cierta medida, de la longevidad y la supervivencia.
El panorama que estas investigaciones brindan es apasionante, como lo es también, el tema en sí mismo, desde una perspectiva multidisciplinar e incluso, socio-política. [1] (Martín, 2011)
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