Las enfermedades raras, se han convertido en todo un reto para los investigadores y profesionales de la salud, que con preocupación develan que los estudios aún sufren de un déficit de conocimientos. Ya que, se enfrentan cada día con un número mayor de patologías, cuyas causas son desconocidas, pero que pueden ser genéticas, infecciosas o autoinmunes. Al tiempo que estas dolencias se desarrollan en forma progresiva y van revestidas de gravedad, causando en muchos casos la muerte.

Miles de enfermedades que afectan a un pequeño número de personas

La Organización Mundial de la Salud, OMS, delimita las enfermedades raras como las que surgen en 5 personas por cada 10 mil habitantes. Lo que lleva a reconocer 20 afecciones de este tipo que inquietan a la población mexicana. Poniendo en aprietos la salud pública, debido en gran medida, a que, los tratamientos deben ser personalizados implicando un alto costo y  son pocos los medicamentos dirigidos a este grupo minoritario de la población. (México, 2019).

1. Síndrome X- frágil. Este trastorno se muestra como un retraso mental de origen monogénico, ligado  a la mutación de un gen que se inactiva y no sintetiza una proteína celular en el cromosoma X. Generando modificaciones faciales  marcadas, problemas de lenguaje, déficit de atención y trastornos emocionales y de conducta (X-Frágil, s.f.).
2. Enfermedad de Pompe. Se presenta con baja prevalencia, pero con una alta discapacidad, que aumenta en forma progresiva. Surge por una deficiencia de maltasa ácida a causa de un error metabólico de glucógeno, bajo una herencia autosómica recesiva. En edad temprana se muestra con fallos en el crecimiento, agrandamiento en el corazón, hipotonía y debilidad muscular.
3. Síndrome de Turner. Esta afección cromosomática, afecta directamente a las mujeres. Ya que, predomina la ausencia de un cromosoma, dejando incompleta la paridad XX. Esta situación afecta el crecimiento, dejando una baja estatura y amplias posibilidades de sufrir de problemas cardiacos, tiroideos, renales y de fertilidad.
4. Enfermedad de Fabry. Afecta el sistema renal a causa de un trastorno del catabolismo de los glicoesfingolípidos. Está ligado a las mutaciones del cromosoma X. Su sintomatología es variada y va desde dolores severos en las extremidades, hasta padecimientos cardio-cerebrales. Además, produce lesiones vasculares y deterioro progresivo funcional renal.
5. Síndrome de Marfan. Este desorden del tejido conjuntivo que soporta los órganos del cuerpo, es hereditario. Los síntomas van asociados a la parte física, ya que, el que lo padece tiene una estructura esquelética desproporcionada. Además de presentar dientes apiñados, miopía y espina dorsal con una curvatura anormal.(marfan México, 2018)

Hasta hace muy poco, las enfermedades raras no tenían dolientes por la falta de investigación y de atención hospitalaria. Sin embargo, aunque hoy en día son reconocidas como un problema de salud pública y están en la mirada interrogativa de las organizaciones gubernamentales, falta mucho por hacer. Ya que, no existe cura para muchas de ellas, pero el tratamiento paliativo y el acompañamiento médico mejora considerablemente la calidad de vida de este segmento poblacional.