Por iniciativa de la Organización Mundial de la Salud (OMS) se eligió el último día de febrero para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Se trata de afecciones que tienen una incidencia tan baja que provoca que exista muy poca información sobre ellas. De hecho, el desconocimiento deriva en que en ocasiones su detección tarde años.
A la fecha se estima que existen al menos 7 mil enfermedades raras, aunque la cifra puede ser mucho mayor. Se necesita de investigaciones que, en ocasiones, no son realizadas por la mínima cantidad de pacientes que existen.
La Dra. Guillermina Muñoz Gallegos, Directora Médica de Boehringer Ingelheim México, Centroamérica y El Caribe, expuso que una enfermedad rara es aquella que afecta a un reducido número de casos comparados con la población general.
Las personas con alguna enfermedad rara por lo general se enfrentan a un sin fin de dificultades que van desde el escaso conocimiento, hasta la falta de detección y acceso a profesionales de salud calificados.
Lamentablemente, los pacientes suelen ser diagnosticados después de cinco años debido a que los síntomas se confunden fácilmente con otras enfermedades. Esta demora no sólo priva al afectado de intervenciones terapéuticas oportunas y eficaces, llevándolo a un agravamiento de su condición que podría haberse evitado o paliado de forma temprana, sino que también provoca altos costos de atención para las familias e instituciones de salud.
¿Cómo se determina una enfermedad rara?
En México, según la Ley General de Salud, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 5 de cada 10 mil habitantes. Así, se estima que entre 263 y 446 millones de personas en todo el mundo sufren de algún problema de salud de este tipo. Y de ellas, cerca de 8 millones son mexicanas.
En ese sentido, un par de enfermedades que se encuentran dentro de esta clasificación son la Fibrosis Pulmonar Idiopática (EPI) y la Esclerodermia o Esclerosis Sistémica. Ambos son trastornos que generan una alta discapacidad, sufrimiento humano y muerte prematura en quienes viven con ellos.
La especialista indicó que muchas enfermedades raras están asociadas a deficiencias físicas, sensoriales, motoras y mentales, de ahí que quienes las sufren con frecuencia son estigmatizados o discriminados y requieren de estrategias que las atiendan en sus dimensiones psicológicas, emocionales y sociales.
En ese sentido, la Dra. Muñoz Gallegos destacó que en los últimos años Boehringer Ingelheim ha trabajado en la búsqueda de soluciones terapéuticas para pacientes que presentan EPI, caracterizadas por la cicatrización del tejido conectivo.
Enfermedades raras en México
Comentó que la Fibrosis Pulmonar Idiopática (FPI) afecta al año entre 15 y 43 mexicanos por cada 100 mil habitantes, siendo los más vulnerables los adultos mayores de 50 años de edad, varones y con antecedentes heredofamiliares o exposición prolongada a factores de riesgo como humo de tabaco, leña o combustibles, polvo de metales, maderas y sustancias químicas utilizadas por sus actividades laborales.
Además de la sintomatología anterior, los afectados por FPI presentan acropaquia, fatiga, pérdida de peso y crepitaciones, siendo este último un signo clínico característico que únicamente pude ser detectado por un médico neumólogo especialista en enfermedades intersticiales.
Asimismo, la reumatóloga sostuvo que dentro del grupo de EPI también figuran problemas autoinmunes como la Esclerosis Sistémica o Esclerodermia, más común en mujeres entre 30 y 50 años de edad en una proporción de 4:1 en comparación a los hombres.
En ella, el sistema inmunológico ataca por error al organismo, lo que en principio causa fibrosis y acumulación de exceso de colágeno en la piel y, conforme avanza, daña de manera simultánea músculos, articulaciones, vasos sanguíneos y órganos clave con complicaciones respiratorias, cardiacas, gastrointestinales y cutáneas potencialmente mortales.
