Conforme se entiende mejor la composición y funcionamiento del ADN, se vuelven más útiles las pruebas genéticas. Algunos expertos incluso han propuesto estos análisis para identificar de forma más eficaz diferentes tipos de linfoma. Además, someter a recién nacidos a un examen exhaustivo podría proporcionar importantes guías para la atención médica futura. O tal vez, no servir mucho.
Un estudio publicado en el American Journal of Human Genetics pone este problema bajo los reflectores. Los investigadores se propusieron verificar si las pruebas genéticas a recién nacidos podrían ser útiles a largo plazo.. Sus resultados no llegaron a una conclusión definitiva. Robert Green, coautor del estudio, señaló que aún no es tiempo de recomendar estos análisis al público general.
Es una situación del vaso medio lleno y medio vacío. Por un lado, [las pruebas genéticas] identificaron a varios bebés como ‘en riesgo’. Pero sabemos que muchos de ellos jamás desarrollarán la enfermedad en cuestión. Al mismo tiempo, ubicamos riesgos donde sí hay un curso de acción, donde podemos hacer algo al respecto. Así que esos recién nacidos pueden ser monitoreados. Podemos vigilar estas condiciones y tratar de prevenirlas o mitigarlas.
Las pruebas genéticas son todavía un método inexacto
Para sus resultados, analizaron los datos de 159 recién nacidos. La información forma parte del proyecto BabySeq. Green y sus colegas buscaron 500 mil mutaciones con un nexo conocido a varias enfermedades. Solo 9 por ciento de los bebés tenían mutaciones de riesgo en sus pruebas genéticas. Entre ellas se detectó mayor peligro de desarrollar cáncer o enfermedades del corazón.
Además, solo una bebé presentaba síntomas ligados directamente a las mutaciones detectadas. Las pruebas genéticas revelaron que su organismo tendía a una deficiencia biotina. Un examen general confirmó que, en efecto, la recién nacida tenía bajos niveles de la vitamina B. Este diagnóstico permitió recetar un suplemento alimenticio para evitar problemas a largo plazo.
De acuerdo con Green, las pruebas genéticas permitieron que, en este caso, la bebé no desarrollara problemas cognitivos, visuales o auditivos a futuro. Sin embargo, en el resto de los infantes, la utilidad de estos análisis fue menos clara. Algunos recién nacidos tenían condiciones que podrían estar (o no) relacionadas con sus mutaciones. Otros tenían un buen estado de salud.
