Durante una ceremonia organizada en la Secretaría de Salud (SSa), el subsecretario de Prevención y Promoción de la Salud, Pablo Kuri Morales, informó que México se encuentra avanzando rápidamente en la detección de las enfermedades raras o poco frecuentes.

El funcionario detalló que dichas acciones se llevan a cabo gracias a la reducción de tiempo en el análisis de las muestras del Tamiz Metabólico Ampliado y con la creación de la Comisión para el Análisis y Evaluación, Registro y Seguimiento de la Enfermedades Raras, que hasta el momento integra a 14 padecimientos.

Dicha ceremonia fue celebrada en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes 2018, que es el próximo 28 de febrero, la cual se lleva a cabo por segundo año consecutivo y cuya finalidad es sensibilizar a los diferentes sectores de la población sobre la importancia de la detección, tratamiento, atención e investigación.

Kuri Morales señaló que en México, desde 2013, se estableció como obligatorio el Tamiz Metabólico Ampliado a los recién nacidos para seis enfermedades poco frecuentes: hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quística y deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa.

En 2013 menos del 40 por ciento de las muestras eran confirmadas, pero con la implementación del Tamiz Metabólico Ampliado, en 2017 la cifra alcanzó el 71 por ciento.

En cuanto a la toma de muestra, el subsecretario de Salud indicó que el tiempo de realización era de más de dos semanas, pero destacó que actualmente es de 5.5 días.

Para la notificación de resultados debía transcurrir más de un mes, pero ahora, este servicio se lleva a cabo en 3.2 días.

Pablo Kuri Morales reconoció también que todavía falta mucho por avanzar en cuanto al estudio de enfermedades raras en México, por lo que pidió el apoyo de los distintos sectores de la sociedad para consolidar  y ampliar las políticas en beneficio de los pacientes.

Cabe destacar que a dos años de la implementación de la  Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras, 14 enfermedades se encuentran en estudio en nuestro país, entre las que se encuentran el síndrome de Turner, enfermedad de Pompe, hemofilia, enfermedad de Gaucher tipo 1,2 y3, y enfermedad de Fabry.

Por otra otra parte, la Asociación Mexicana de Amigos Metabólicos, A.C., menciona que hay más de 6 mil enfermedades raras diagnosticadas en el mundo y en México se calcula que hay 8 millones de personas con este tipo de enfermedades.