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Nuevo mecanismo purificador del ADN mitocondrial curaría enfermedades raras

Un mecanismo purificador sería capaz de reprimir espontáneamente las variantes patogénicas del ADN mitocondrial, eliminando así las enfermedades raras.

Un equipo de investigadores italianos descubrió que existe un mecanismo purificador que reprime espontáneamente las variantes patogénicas del ADN mitocondrial y promueve las variantes normales, que actúa durante menos de 24 horas en los óvulos humanos recién ovulados.

Lo anterior, permitirá que se creen nuevos tratamientos terapéuticos para las denominadas “enfermedades raras” porque una aportación mínima de mitocondrias sanas al óvulo puede salvar el embrión y que el ADN de las mitocondrias transferidas se puede detectar en los niños nacidos.

Aparentemente, la minoría de las mitocondrias sanas se puede convertir en una mayoría, debido a procesos naturales de selección y purificación”, explicó Jan Tesarik, científico y especialista en reproducción asistida.

Detalló que la comprensión de los mecanismos purificadores naturales de la población mitocondrial más allá de prevenir las enfermedades abre la brecha de una posible cura en individuos ya nacidos.

Este descubrimiento va a tener un fuerte impacto en las técnicas de substitución mitocondrial conocidas como de “3 padres”, según Jan Tesarik,  pionero en el desarrolló  de está técnica durante el 2000 y de la cual estudian sus variantes para cada paciente.

genoma mitrocondrial

Entre las “enfermedades raras” más comunes se encuentran: desórdenes motores, accidentes cerebrovasculares, convulsiones, demencia, intolerancia al ejercicio, ptosis, oftalmoplejia, retinopatía pigmentaria, atrofia óptica, ceguera, sordera, cardiomiopatía, disfunciones hepáticas y pancreáticas, diabetes, defectos de crecimiento, anemia sideroblástica, pseudo obstrucción intestinal, nefropatías, acidosis metabólica, entre otras.

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