Ilumínate de rojo en el Día Mundial de la Hemofilia
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Ese es el slogan de este 17 de abril de 2017, una fecha muy importantes para los personas que padecen de este extraños trastorno en el Cromosoma X que dificulta la adecuada coagulación de la sangre.
Breve descripción:
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la correcta coagulación de la sangre. Dicha condición se caracteriza por alteraciones en el cromosoma X que puede ser clasificada en tres tipos específicos:
- La Hemofilia tipo A:
Cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación; - La Hemofilia tipo B:
Cuando hay un déficit del factor IX de coagulación; y, - La Hemofilia tipo C:
Cuando hay un déficit en el factor XI de coagulación.
Hemofilia en datos:
De acuerdo con datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) la Hemofilia es un desorden genético que se hace presente en uno de cada cinco mil varones nacidos vivos.
Relación: 1 – 5,000
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Por otro lado, información materializada por parte de la Federación de Hemofilia de la República Mexicana (FHRM) destacan que en México más de 6 mil personas padecen de esta extraña enfermedad. La persona con esta enfermedad carece o no cuenta con la cantidad suficiente de uno de los factores de coagulación encontradas habitualmente en la sangre.
El DGP y la prevención:
En este orden de ideas y de acuerdo con la información depositada en un artículo publicado por la cadena de noticias Infobae, alrededor del 70 por ciento de los pacientes con dicha enfermedad tienen un historial familiar positivo para la enfermedad.
De tal forma, la actuación preventiva es fundamental y, por esa razón, uno de los métodos que resulta eficaz para la identificación de la enfermedad es el Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP).
Al respecto, Soledad Andersen, especialista del Instituto Médico Halitus destacó que dicho procedimiento consiste en el análisis de las células provenientes de embriones que se obtienen a través de técnicas de reproducción asistida como la fertilización in vitro (FIV) o la inyección intracitoplasmática (ICSI) para concretar el estudio especializado.
Por su parte, Carlota Lucini, de la misma institución sanitaria, subrayó que la herramienta:
Puede evitar la transmisión de una enfermedad monogénica, ya que permite o bien hacer un sexado para transferir embriones femeninos o sino, e idealmente, identificar las mutaciones concretas de la hemofilia, pudiendo así transferir embriones sanos (sin las alteraciones) de cualquier sexo y cambiar la historia de la transmisión de la enfermedad de generación en generación.
Ilumínate de rojo:
Por esa razón es importante iluminarse de rojo este 17 de abril para dar a conocer algunos de los rasgos que definen esta enfermedad, su diagnostico, tratamiento y calidad de vida.
Imagen: Organización Mundial de la Salud (OMS)
