Investigadores de la Universidad de Bristol, del Instituto Broad de Harvard, del Instituto Tecnológico del Massachusetts (MIT), y del Hospital General de esa misma ciudad, en Estados Unidos, encontraron que el riesgo genético que contribuye a la aparición de trastornos del espectro autista (TEA) está presente en todas las personas.

El artículo “Genetic risk for autism spectrum disorders and neuropsychiatric variation in the general population” publicado en Nature Genetics sugiere que el riesgo genético subyacente en estos transtornos, tanto en las variantes heredadas como en las “de novo”, afecta a gran gama de rasgos de comportamiento y desarrollo en la población en general.

Dichos rasgos tienen características severas en las personas diagnosticadas con algún trastorno del espectro autista, sin embargo, también se presentan, en diversos grados, en quienes no están aquejados por ellos y forman un continuo del comportamiento subyacente.

Gracias a los avances en secuenciación y análisis del genoma humano se está configurando el panorama genético de tales trastornos, en tanto, las investigaciones han mostrado que el mayor riesgo de sufrirlos es a causa de poligénica, pero algunos casos se asocian con raras variantes genéticas poco comunes (generalmente “de novo”).

Luego de que el grupo de expertos dispuso de señales cuantificables de riesgo poligénico así como de las mutaciones “de novo”, concluyeron que el riesgo genético que contribuye al autismo está presente en toda la población e influye en nuestro comportamiento y comunicación social.

Los investigadores esperan que sus conclusiones ayuden a explorar las asociaciones entre el riesgo genético y los rasgos de comportamiento en otros desórdenes neuropsiquiátricos, como esquizofrenia.