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Un raro trastorno genético derivó en 29 cirugías de rostro para una niña británica

El síndrome de Síndrome de Treacher Collins es un trastorno genético que le implicó cirugías a una niña británica desde su primer día de vida.

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Las enfermedades raras pueden ser originadas por trastornos genéticos, en donde la Organización Panamericana de la Salud calcula que los males congénitos afectan a 1 de cada 33 recién nacidos y la existencia de 3.2 millones de niños discapacitados como consecuencia de estos problemas genéticos, aunque en la mayoría de los casos sobreviven con la malformación, es probable que los pacientes se sometan a un tratamiento la mayor parte de sus vidas.

Uno de esos casos es Maisie Coulton, una niña británica de 8 ocho años, quien es parte de la institución Genetic Disorders UK, a quien se le diagnosticó el Síndrome de Treacher Collins (TCS) y desde su primer día de vida fue sometida a intervenciones médicas, tales como la traqueotomía y una intubación.

Como se sabe, el TCS consiste en un conjunto de irregularidades faciales que se originan por el subdesarrollo de los huesos y tejidos en dicha zona, también es asociado con problemas auditivos y visuales. Razón por la cual se le han practicado 29 operaciones de rostro, además se estima que la última cirugía se realizará hasta que termine su desarrollo, es decir en la etapa posterior a la adolescencia.

Es importante mencionar que el embarazo de su madre era de alto riesgo, pues los médicos detectaron un exceso de líquido que rodeaba al bebé en la semana 24 de gestación, sin embargo en las ecografías no se reflejaba ningún daño para Maisi, hasta que nació y presento algunos problemas estructurales en su rostro, además que no tenía oídos y no podía respirar.

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